La verdadera razón por la que las mujeres deberían hacerse una prueba de ADN

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Somos una sociedad obsesionada con la información. Estamos conectados constantemente, haga clic y haga clic para acceder a un flujo constante de noticias, datos y actualizaciones de redes sociales. La curiosidad es un motivador poderoso, pero hay un área en la que nuestra sed de conocimiento ha sido inconsistente: las pruebas genéticas.

 (AP Photo/Jae C. Hong)

Las pruebas de ADN se han convertido en tema muy comentado en la última década. Los avances tecnológicos y el acceso a las pruebas genómicas se traducen en la capacidad de ver qué hay debajo del capó de nuestros autos cromosómicos.

Nos hemos obsesionado con las pruebas de ascendencia como 23andMe y descubrir los sexos de nuestros bebés antes de que nazcan, pero a menudo evitamos las curiosidades más serias.

Aunque ahora puede descubrir fácilmente si tienes mutaciones genéticas o cambios para enfermedades recesivas como la atrofia muscular espinal, a menudo no analizamos estos fallos genéticos porque ‘simplemente no queremos saber‘. Pero es importante que saberlo.

No hay duda de que la genética es complicada, y tal vez es la falta de certeza lo que disuade a algunas personas de sumergirse en su ADN. La enfermedad genética puede ser confusa, con algunas mutaciones que resultan definitivamente en la enfermedad y otras que solo conllevan un mayor riesgo.

Algunas enfermedades genéticas requieren que ambos padres tengan una mutación para tener la posibilidad de tener un hijo afectado; otros pueden ser activados por un solo padre que posee una mutación. Es un poco de mierda.

Con tantas enfermedades y afecciones transmitidas de diferentes maneras e identificables en diferentes etapas del embarazo, no es de extrañar que algunas mujeres decidan renunciar a las pruebas prenatales. Parece que puede ser más fácil de manejar que lidiar con las incertidumbres planteadas por una prueba de ADN.

Pero cuando se trata de pruebas prenatales, la información siempre es algo bueno. Saber con anticipación acerca de una condición puede permitir a los padres establecer una red de apoyo de familiares y amigos y conectarse con otros padres que tienen un niño con un diagnóstico similar.

Pueden aprender más sobre la afección con la que se diagnosticó a su feto, buscar a médicos especialistas con anticipación y elegir un hospital que cuente con el nivel adecuado de atención para un bebé con necesidades especiales.

Entrevisté a veintenas de madres para mi libro, The Gene Machine: cómo las tecnologías genéticas están cambiando la forma en que tenemos niños y el tipo de niños que tenemos.

Al hablar con numerosas mujeres que no sabían, mientras estaban embarazadas, que darían a luz a niños con necesidades especiales, he escuchado un tema común. Las madres dicen que estar sorprendidas por un diagnóstico inesperado el día del parto convirtió lo que debería haber sido un día feliz, el nacimiento de su hijo, en un día marcado por la confusión y el miedo.

HUbieran querido saber el diagnóstico de su hijo para poder haberlo aceptado antes de dar a luz. Esa conciencia podría haberles permitido educarse y prepararse mental y emocionalmente antes de su nacimiento. Podría haberles dado un impulso para procesar y resolver los inevitables sentimientos de pérdida que conlleva saber que el bebé que esperaba no es el que tiene.

El embarazo no es una ciencia perfecta; Las cosas pueden salir mal. En todo el mundo, una asombrosa cantidad de 8 millones de bebés, el 6% de los nacimientos, nacen con un defecto de nacimiento, muchos de los cuales pueden atribuirse a la genética.

Pero incluso cuando el bebé al que das a luz puede no es el bebé ‘perfecto’ que esperabas, la necesidad de armarse de información con anticipación puede hacer una gran diferencia en la forma en que procesa la experiencia de tener un hijo con necesidades especiales.

En 1987, Sesame Streetwriter Emily Perl Kingsley escribió sobre conciliar la realidad con las expectativas después del nacimiento de ella. Hijo, Jason, quien nació en 1974 con síndrome de Down.

Algunas mujeres rechazan las pruebas genéticas porque dicen que incluso si reciben un diagnóstico preocupante, de todos modos no alterarían el curso de su embarazo. Pero ese es raramente el caso. Como me dijo un asesor genético, ella nunca hizo que una pareja hiciera absolutamente nada al enterarse de que su feto tiene un problema de salud. ‘Cuando las personas dicen que no harían nada diferente’, dijo, ‘eso simplemente no es cierto’. Hacer algo diferente a menudo es un código para el aborto, pero terminar un embarazo es solo una opción al recibir los resultados de las pruebas genéticas. Muchos padres deciden continuar con un embarazo afectado.

Otras mujeres rechazan la oferta de pruebas genéticas ya sea porque están abrumadas por su complejidad o porque piensan erróneamente que no están claras porque no tienen antecedentes familiares de afecciones genéticas. Pero la historia familiar, aunque útil, es un mal predictor de problemas potenciales.

Considere enfermedades autosómicas recesivas como la fibrosis quística, que afecta a uno de cada 2,500 bebés blancos. (Es menos común en poblaciones afroamericanas y asiáticas). Si ambos padres tienen la misma mutación genética, sus hijos tienen solo un 25% de probabilidad de desarrollar la enfermedad. Compare esto con mutaciones autosómicas dominantes, como BRCA, a menudo llamada ‘el gen del cáncer de mama’. Si alguno de los padres tiene una mutación BRCA, existe un 50% de probabilidad de transmitirle el mismo cambio genético a un niño. Luego están las condiciones, como el síndrome de Down, que generalmente no se heredan y, en cambio, ocurren al azar en el momento de la concepción.

El hecho de que nadie en su familia sufra de una enfermedad recesiva no significa que usted no sea portador de la misma. Piense en esas enfermedades autosómicas recesivas, como la fibrosis quística, que ocurren solo si ambos padres portan una mutación. Cada embarazo concebido por estas ‘parejas portadoras’ solo tiene un 25% de probabilidad de desarrollar la enfermedad, lo que significa que hay un 75% de probabilidades de que cualquier niño esté libre de la enfermedad. Una mutación de una de estas enfermedades podría transmitirse sin saberlo durante generaciones antes de que dos parejas con la misma mutación se encuentren entre sí y hagan un bebé que tenga la desafortunada suerte de heredar ambas mutaciones problemáticas.

Ya no vivimos en una era en la que las mujeres no tienen más remedio que permanecer en la oscuridad sobre la salud de sus futuros hijos. Todos los padres se benefician al conocer problemas potenciales con anticipación, lo que les permite ser proactivos y hacerse cargo. Las pruebas genéticas antes y durante el embarazo pueden ayudar a los padres a tomar las decisiones correctas para ellos, ya sea que el itinerario de la crianza los lleve a Italia, Holanda o en algún punto intermedio.

Quartz

 

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